70%的罕见病在儿童期就已经发病交大二针对多种罕见病开展义诊及免费检测

70%的罕见病在儿童期就已经发病交大二针对多种罕见病开展义诊及免费检测

罕见病，又被称为“孤儿病”，多为先天性疾病或者遗传性疾病。“小胖威利综合征”、“渐冻人症”等都属于此类。罕见病之所以罕见，是因为发病率非常低。但目前全球发现的罕见病已经超过7000余种，占人类已知疾病的10%。由此可见，罕见病，并不罕见。

据数据统计，中国罕见病患者超过2000万，70%的罕见病在儿童期就已经发病。因此，儿童期的诊断至关重要。对于罕见病的有效防治，需要早发现、早诊断、能治疗。

记者获悉，2月28日在第16个国际罕见病日来临之际，西安交通大学第二附属医院儿童病院小儿内分泌遗传代谢专科专家针对小胖威利综合征、粘多糖粘多糖贮积症、戈谢病、性发育反常、家族性矮身材、遗传代谢性骨病等疑似遗传代谢罕见病病患者开展多学科联合义诊，为患儿家庭提供关爱和扶助。

★ 福利一：专科医生面诊

报名即可到院免费就诊，专家团队医生面诊及病情评估

★ 福利二：免费罕见病相关检查

本次义诊针对罕见病儿童可免费检测戈谢病、黏多糖贮积症酶学，假如酶学阳性可陆续免费测试生物标记物及基因检查。

★ 福利三：罕见病儿童公积金救助

2周岁以内经确诊为罕见病小胖威利综合征的患儿可获得红十字基金会成长天使基金资助治疗，资助准则为每名患者每次资助半年期用药，每名患者最多可以申请资助两次。

义诊时间：

2023年 2月27日~3月5日

义诊流程：

1、就诊需求登记（扫描以下二维码填写信息）；

2、工作人员统计需求安顿就诊专家并拨打电话询问就诊时间；

3、依据预约时间到院就诊。

义诊内容：

1、小胖威利综合征 又称肌张力低下-智能阻碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是一种罕见的遗传性疾病。新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不良，婴幼儿期后食欲亢进、过度肥胖、学习阻碍及脾气急躁。

2、黏多糖贮积症Ⅰ型 属于溶酶体贮积症的一组疾病，由于人体细胞溶酶体内黏多糖水解酶的活性减低或丧失，导致黏多糖贮积而多器官组织的损伤。多表现为粗糙面容、头大、前额突出、眉毛茂密、眼睛突出；关节僵硬；身材矮小，2～3岁生长几乎停止；肝脾增大；智力落后等。

3、戈谢病即葡糖脑苷脂病 是一种家族性糖脂代谢疾病，临床表现会较大的差异。主要表现：生长发育落后于同龄人；肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显；骨和关节受累，可见病理性骨折；皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变；语言阻碍、行走困难、惊厥发作等。

4、21羟化酶短缺症 是常见的一种先天性肾上腺皮质增生，主要表现为：女性患者外生殖器有不同程度男性化；雄激素水平增高；身材比同龄儿童高，骨龄提前；起皮肤色素沉着。男性患者表现为非促性腺激素释放激素（GnRH）依靠性性早熟，阴茎增大，阴毛生长，但是睾丸和促性腺激素仍停留在青春期前水平。

5、低磷性佝偻病 是一种以血磷低，骨痛，肢体乏力为主要特征的疾病，患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D短缺佝偻病的骨病变，下肢畸形常为引起注重的最早症状，但病情轻者多被漠视；严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、猛烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。

西安报业全媒体记者 王超 张黎娜